โรคที่หายาก ตั้งแต่มนุษย์ถ้ำดึกดำบรรพ์ไปจนถึงนักวิทยาศาสตร์ที่ฉลาดที่สุดในปัจจุบัน มนุษย์มักเผชิญกับปัญหามากมายจากโรคภัยไข้เจ็บ โรคเหล่านี้บางส่วนเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก อื่นๆเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ส่วนที่เหลือเป็นฝีมือของสิ่งมีชีวิตขนาดเล็กที่พัฒนาขึ้นเพื่อเจริญเติบโตภายในร่างกายมนุษย์

โรคบางโรคเกิดขึ้นเป็นประจำในประชากรมนุษย์ บางครั้งอาจเพิ่มระดับการแพร่ระบาด เมื่อแพร่กระจายไปทั่วพื้นที่ขนาดใหญ่ โรคอื่นๆเกิดขึ้นโดยมีความสม่ำเสมอน้อยกว่ามาก แม้ว่าคำจำกัดความที่แท้จริงของโรคหายาก หรือโรคเด็กกำพร้าจะแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ สถาบันสุขภาพแห่งชาติจัดประเภทโรคหายากหรือโรคกำพร้า เป็นโรคที่มีผู้ป่วยน้อยกว่า 200,000 รายในประเทศ

สหภาพยุโรปกำหนดให้เป็นโรคใดๆ ที่ส่งผลกระทบต่อคนห้าคนหรือน้อยกว่าจากทุกๆ 10,000 คน ไม่ว่าคุณจะใช้คำจำกัดความใดคำตอบก็เหมือนกัน โรคหายากนับพันชนิดส่งผลกระทบต่อผู้คนนับล้านทุกวัน แต่โรคที่หายากคืออะไรอาจเป็นคำถามที่ยุ่งยากในการตอบ เราจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับสิ่งเหล่านี้หรือไม่

เนื่องจากเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก โรคใหม่ๆมักจะเกิดขึ้นเมื่อไวรัสหรือแบคทีเรียของสิ่งมีชีวิตอื่น ปรับตัวให้เข้ากับโฮสต์ของมนุษย์ ในทางทฤษฎีความผิดปกติทางพันธุกรรมใหม่อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน บางทีโรคที่หายากที่สุดคือไวรัสที่มนุษย์สร้างขึ้น ซึ่งถูกเก็บไว้ในห้องปฏิบัติการของรัฐบาล จากสิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับโรคเกิดขึ้นได้อย่างไรและแพร่กระจายอย่างไร โรคที่หายากมากอาจจะต้องเป็นหนึ่งในสิ่งต่อไปนี้

โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น โรคที่มนุษย์ส่วนใหญ่กำจัดให้หมดไป เงื่อนไขทางพันธุกรรมจำกัดอยู่ที่สายเลือดเฉพาะ โรคที่หายาก เช่น ฝีดาษและโรคที่แพร่กระจายโดยการกินสมองของผู้ติดเชื้อเท่านั้น ตัวอย่างของโรคหายาก โรคที่หายาก นั้นยากที่จะจำแนกเนื่องจากธรรมชาติของมันเพื่อวัตถุประสงค์ของเรา เราได้แสดงรายการตัวอย่างของโรคที่หายากที่สุดที่มีอยู่เฉพาะในห้องปฏิบัติการ

ส่งผลกระทบต่อคนไม่กี่คนหรือแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะเป็นโรคนี้ ไข้ทรพิษ คุณอาจไม่คาดคิดว่าโรคที่หายากที่สุดโรคหนึ่งของโลกจะเป็นสิ่งที่คร่าชีวิตผู้คนนับล้านตลอดประวัติศาสตร์มนุษยชาติ แต่ถ้าคุณต้องการจับไข้ทรพิษ สถานที่เดียวที่แน่ใจว่าจะพบมันได้คือ ในห้องทดลองของรัฐบาลไม่กี่แห่ง ไข้ทรพิษแพร่กระจายโดยไวรัสวารีโอลาซึ่งทำให้เกิดไข้ ปวดเมื่อยตามร่างกาย รวมถึงผื่นที่พัฒนาอย่างรวดเร็วเป็นตุ่มน้ำ

การกระแทกเหล่านี้ตกสะเก็ดและกลายเป็นแผลเป็นหลุมอย่างถาวรในที่สุด โรคนี้แพร่กระจายผ่านการสัมผัสโดยตรงกับผิวหนังหรือของเหลวในร่างกายของผู้ติดเชื้อ แต่ยังสามารถแพร่กระจายได้ทางอากาศในสภาพแวดล้อมที่ปิด และจำกัดรูปแบบของโรคที่พบบ่อยที่สุดมีอัตราการเสียชีวิต 30 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม ด้วยการพัฒนาวัคซีนและการรณรงค์กำจัดโรคขององค์การอนามัยโลก

ในปี 2510 การเสียชีวิตจากไข้ทรพิษจึงเป็นเรื่องที่ไม่เคยได้ยินมาก่อนในปัจจุบัน กรณีที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติครั้งสุดท้ายของการระบาดของโรคฝีดาษคือในปี พ.ศ. 2520 และตั้งแต่นั้นมามีอุบัติเหตุในห้องปฏิบัติการเพียงไม่กี่ครั้งเท่านั้นที่ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อ หากคุณมีโรคทางพันธุกรรมที่หายากแพทย์อาจจะตั้งชื่อตามคุณ นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นกับแคทเธอรีนและเคิร์สตี ฟิลด์สฝาแฝดชาวอังกฤษ

ทั้งคู่เกิดมาพร้อมกับโรคประสาทและกล้ามเนื้อที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ โรคนี้ส่งผลต่อเส้นประสาทที่ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ส่งผลให้ฝาแฝดฟิลด์สใช้เวลาส่วนใหญ่อยู่บนรถเข็นและมีปัญหาในการทำงานที่ละเอียดอ่อน เช่น การเขียน นักวิทยาศาสตร์ยังคงศึกษาสภาพ แต่ฝาแฝดอาจส่งต่อสภาพนี้ไปยังลูกหลานในอนาคตได้

อาจมีการวินิจฉัยเพิ่มเติมเมื่อความรู้เกี่ยวกับอาการเพิ่มขึ้นและอาจมีกรณีที่ไม่เกี่ยวข้องมากขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ในขณะที่สภาพของอาจลุกลามมากขึ้นแล้วโรคหายากที่แทบไม่มีสัญญาณ ของการอยู่รอดด้วยตัวเองล่ะโรคหนึ่งคือโรคคูรู โอกาสของคนทั่วไปในการทำสัญญาหรือพัฒนา โรคคูรูนั้นแทบไม่มีเลยในการครวจหาโรคทางระบบประสาทที่ร้ายแรงนี้ คุณจะต้องเดินทางไปยังพื้นที่ห่างไกลในที่ราบสูงของนิวกินี

ค้นหาหนึ่งในพาหะนำโรคที่หลงเหลืออยู่ไม่กี่ตัวและกินสมองของเขาหรือเธอ โรคคูรูเป็นความผิดปกติที่หาได้ยากที่เกิดจากพรีออน โปรตีนที่ผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดการพับโปรตีนที่ผิดปกติในเซลล์สมอง เทคนิคการสร้างนี้นำไปสู่เนื้อเยื่อสมองที่มีข้อบกพร่อง ส่งผลให้สมองเสียหายอย่างต่อเนื่องและไม่สามารถรักษาได้ คำว่าคูรูหมายถึงโรคหัวเราะ ซึ่งได้ชื่อนี้เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์สังเกตเห็นการหัวเราะของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ภาวะพรีออนที่คล้ายกัน เช่น โรคครอยตซ์เฟลดต์จาคอบ โรควัวบ้าที่แตกต่างจากมนุษย์พบได้บ่อยกว่าโรคคูรู เกิดขึ้นเฉพาะในเผ่าชาวฟอร์ที่โดดเดี่ยวของนิวกินี สภาพดังกล่าวเกิดขึ้นครั้งแรกในปี 1950 และทำลายหมู่บ้านทั้งหมดอย่างรวดเร็ว นักวิทยาศาสตร์ค้นพบอย่างรวดเร็วว่าวิธีเดียวที่จะติดโรคได้คือการบริโภคเนื้อเยื่อสมองที่ปนเปื้อน ชาวฟอร์ปฏิบัติตามพิธีฝังศพแบบกินเนื้อคน

ซึ่งกำหนดให้พวกเขาทำอาหารและกินคนตาย การปฏิบัติที่พวกเขาเชื่อว่าส่งต่อแง่มุมทางจิตวิญญาณของคนตายไปยังคนเป็น ผู้หญิงและเด็กที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดบริโภคสมอง เมื่อชาวตะวันตกยกเลิกการกินเนื้อคนในภูมิภาค เหตุการณ์ใหม่ของโรคก็หายไปในชั่วข้ามคืน นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ค้นพบกรณีใหม่ ของคูรูในชนเผ่าชาวฟอร์ใดๆที่เกิดหลังช่วงปลายทศวรรษ 1950 การมีโรคหายากมีชัยไปกว่าครึ่ง

คุณต้องพึ่งพาผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีการศึกษาเพื่อวินิจฉัยอาการของคุณและช่วยคุณหาวิธีการรักษา โรคหายาก มนุษยชาติต่อสู้กับโรคภัยไข้เจ็บมานับพันปีและสงครามไม่น่าจะจบลงในเร็วๆนี้โรคระบาดร้ายแรงบางอย่าง ในประวัติศาสตร์อาจเกิดขึ้นในศตวรรษที่ผ่านมา เช่น ไข้หวัดสเปน หรือยังคงระบาดอยู่ในปัจจุบัน ชัยชนะมากมายในการพัฒนาการรักษาวัคซีนและโปรแกรมการรักษานั้นเกิดขึ้น

หลังจากการลงทุนเวลา เงินและการวิจัยจำนวนมากเท่านั้น การรักษาโรคหายากนั้นยากยิ่งกว่า หากความพยายามขององค์กรระดับโลกและนักวิทยาศาสตร์หลายร้อยคนยังคงพยายามค้นหาวิธีรักษา และการรักษาที่ดีกว่าสำหรับโรคระบาด เช่น โรคเอดส์คนที่เป็นโรคหายากจะมีโอกาสเท่าใด อาจต้องใช้เวลากว่าที่แพทย์จะวินิจฉัย คนที่เป็นโรคหายากได้อย่างแม่นยำ

อย่างไรก็ตามเมื่อมีการวินิจฉัยโรคแล้ว มีองค์กรหลายแห่งที่มีขึ้นเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก ให้ได้รับการรักษาที่พวกเขาต้องการเท่านั้น นอกจากนี้ บางประเทศยังมีกฎหมายที่รับรองว่า โรคหายากได้รับความสนใจเพียงพอจากนักวิจัยและบริษัทยา ด้วยวิธีนี้ไม่ว่าโรคจะหายากเพียงใด ผู้ป่วยสามารถคาดหวังการรักษาและยากำพร้าที่จำเป็นหรือยาที่พัฒนาขึ้นเพื่อรักษาโรคที่หายาก

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาซึ่งได้จัดตั้งสำนักงานพัฒนาผลิตภัณฑ์เด็กกำพร้าขึ้น เพื่ออุทิศทรัพยากรสำหรับโรคประเภทนี้โดยเฉพาะ แต่การวิจัยที่ได้รับคำสั่งเกี่ยวกับเงื่อนไขที่หายาก เบี่ยงเบนความสนใจจากการค้นหาวิธีการรักษาและการรักษาโรคที่แพร่หลายใหม่ๆ หรือไม่ คำตอบคือไม่เลย ความรู้ที่ได้รับจากการศึกษาโรคหายากมักมีประโยชน์อย่างกว้างขวาง

ตัวอย่างเช่น การศึกษาโรคพรีออนได้นำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้น เกี่ยวกับโรคพรีออนที่คล้ายกันและแพร่หลายมากขึ้นรวมทั้งภัยคุกคามของโรควัวบ้า ในการจ่ายเงินสำหรับการวิจัยและพัฒนา บริษัทยามักจะตั้งป้ายราคาสูง ซึ่งบุคคลที่ไม่มีประกันจำนวนมากไม่สามารถจ่ายได้สำหรับยากำพร้า นอกจากนี้ โรคหายากบางโรคจำเป็นต้องได้รับการรักษาในรัฐหรือประเทศอื่น

สิ่งนี้สร้างอุปสรรคทางการเงินเพิ่มเติม และโปรแกรมประกันหลายแห่งมีข้อจำกัดอย่างมากเกี่ยวกับการรักษาดังกล่าว กลุ่มผู้สนับสนุน เช่น องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายากมีบทบาทสำคัญ ในการทำให้แน่ใจว่าผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาที่พวกเขาต้องการ เพื่อชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผล

อ่านต่อได้ที่ >> ผมเปราะบาง สาเหตุของผมเปราะบางและวิธีแก้ปัญหา อธิบายได้ ดังนี้