เมตาบอลิซึม ที่สืบทอดมาของทารกแรกเกิด เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทหนึ่ง ที่มีข้อบกพร่องในการทำงานของเมตาบอลิซึม ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว รวมถึงโรคระดับโมเลกุลเมตาบอลิซึม รวมถึงโรคที่เกิดจากการสะสมของไลโซโซม โรคมากกว่า 30 ชนิด โรคไมโตคอนเดรียที่มีการเผาผลาญต่ำ โรคระดับโมเลกุลกรดอะมิโน กรดอินทรีย์ กรดไขมัน

เมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาส่วนหนึ่ง เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และส่วนหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ระยะที่เริ่มมีอาการไม่ได้เป็นเพียงทารกแรกเกิดเท่านั้น แต่ยังครอบคลุมทุกวัย มีการค้นพบโรคมากกว่า 500 ชนิดเช่น โรคเกาเชอร์ โรคฟาบรี โรคฟีนิลคีโตนูเรีย โรคกรดเมทิลมาโลนิก และโรคอื่นๆ

อาการทางคลินิกทั่วไปของ เมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ได้แก่ ความผิดปกติของระบบประสาท ภาวะกรดในเลือดจากการเผาผลาญ และกลุ่มอาการต่างๆ การอาเจียนอย่างรุนแรง ทำให้ตับโตหรือตับไม่เพียงพอ ลักษณะแปลกของผิวหนังและผมผิดปกติ ตาผิดปกติ หูหนวกเป็นต้น

เมตาบอลิซึม ทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่ตามมาด้วยความผิดปกติทางระบบประสาท และผู้ที่พัฒนาในช่วงแรกเกิด สามารถแสดงอาการเป็นโรคสมองฝ่อเฉียบพลัน ทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงเช่น ภาวะสมองเสื่อม อัมพาตสมอง แม้กระทั่งโคม่า และถึงแก่ชีวิต

อันตรายจากเมตาบอลิซึม ทางพันธุกรรมที่เกิดใหม่ เป็นที่เข้าใจกันว่า โรคชนิดนี้สามารถก่อให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะและระบบใดๆ ในร่างกายได้ เด็กมักไม่มีอาการแสดงทางคลินิกเป็นพิเศษ ในช่วงทารกแรกเกิด เมื่อมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น ความเสียหายทางร่างกาย และทางปัญญาจะย้อนกลับไม่ได้ การสูญเสียโอกาสในการรักษา อัตราการเสียชีวิตและอัตราการกลับเป็นซ้ำก็สูงเช่นกัน

เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตหรือทุพพลภาพ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหมายถึง การตรวจกลุ่มของโรคที่มีมาแต่กำเนิด และพันธุกรรมที่เป็นอันตรายต่อชีวิตเด็ก เป็นอันตรายต่อการเจริญเติบโต และพัฒนาการของเด็ก หรือทำให้เด็กเกิดปัญญาอ่อนในประชากรแรกเกิด ด้วยวิธีการทดสอบที่รวดเร็วง่าย และละเอียดอ่อน

ความเข้าใจเกี่ยวกับโรค เมตาบอลิซึมโดยกำเนิด โดยทั่วไปแล้ว เด็กมักมีกลิ่นของนม และปัสสาวะของเด็กบางคน เนื่องจากมีกลิ่นแอมโมเนียที่ทำให้สำลักเล็กน้อย ซึ่งเป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตาม ทารกแรกเกิดบางคนส่งกลิ่นแปลกๆ ออกมา ได้แก่ กลิ่นคล้ายกะหล่ำปลีเน่า แอปเปิลเน่า และเหงื่อออกที่เท้า หากทารกแรกเกิดมีกลิ่นดังกล่าว ไม่ควรเพิกเฉย

ตัวอย่างเช่น โรคเบาหวานสามารถให้กลิ่นคาราเมลและแกง ฟีนิลคีโตนูเรียสามารถทำให้เกิดกลิ่นของหนู การดูดซึมเมไทโอนีนที่ไม่ดี ภาวะมีเมไทโอนีนในเลือดสูง กรดบิวทิริกโมโนเฮกซาโนอิก สามารถขจัดกลิ่นเหม็นของปลาและกุ้งได้ ไพโรกลูตาเมต สามารถดับกลิ่นเท้าที่ขับเหงื่อได้

อาการของโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิด อาการชักในทารกแรกเกิด มักพบในการบาดเจ็บจากการคลอด ภาวะขาดออกซิเจน และการติดเชื้อ แต่ก็เป็นอาการที่สำคัญอย่างหนึ่งของข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมต่างๆ การใช้วิตามินบี 6 ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่ไม่ใช่คีโตติก การขาดซัลไฟต์ออกซิเดส และโรคเปอร์รอกซิโซม มักมีอาการชักที่จุดเริ่มต้นของโรค และข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึม อื่นๆ พบได้บ่อยกว่า ปรากฏในระยะสุดท้ายของโรค

โรคกรดในปัสสาวะอินทรีย์ และโรคขาดเอนไซม์จากวัฏจักรยูเรียที่เกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิด ส่วนใหญ่เริ่มมีอาการชัก เมื่อมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ หรืออยู่ในอาการโคม่า วิธีทำให้โรคทางพันธุกรรมไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ต้องรับการผ่าตัดอย่างทันท่วงที สามารถแก้ไขความบกพร่องของผิวกายได้ เมื่อพูดถึงโรคทางพันธุกรรม หลายคนเชื่อว่า โรคเหล่านี้จะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น

ดังนั้น บางคนจึงมีแนวคิดเรื่องภาวะมีบุตรยากตลอดชีวิต แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีการวินิจฉัย และการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่มีประสิทธิภาพมากนัก แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์ สูติศาสตร์ ศัลยกรรม และพันธุศาสตร์ให้ความสนใจเป็นพิเศษ อาจมีความก้าวหน้าในการวิจัยใหม่ๆ ทุกปี สำหรับอาการปากแหว่ง ข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน และข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง ในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

สิ่งเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ โดยการผ่าตัดของทารกในครรภ์หรือในวัยทารก โดยทั่วไป ยิ่งการผ่าตัดเร็ว เด็กจะฟื้นตัวได้ดีขึ้น ยาปรับสภาพอาหารใช้ เพื่อเสริมความบกพร่องของร่างกาย สำหรับการเสื่อมสภาพของตับ โรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ เมื่อวินิจฉัยแล้ว สามารถใช้เพนนิซิลลามีน เพื่อส่งเสริมการขับไอออนของทองแดง

ในอาหารประจำวัน จำเป็นต้องจำกัดการรับประทานอาหารที่มีทองแดง และกินอาหารที่มีโปรตีนสูงมากขึ้น ซึ่งจะช่วยลดความเสียหายต่อตับ สมอง ไต และอวัยวะอื่นๆ สำหรับเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาบางชนิด ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์หรือโปรตีน ผลการรักษาที่ดี สามารถทำได้โดยการเสริมตามอาการ

บทความอื่นที่น่าสนใจ โรคไทรอยด์ ลักษณะอาการของผู้ป่วยเป็นอย่างไรบ้าง